Независимое исследовательское агентство IFORS провело социологическое исследование по вопросу осведомленности россиян о генетически обусловленных видах рака и современных методах лечения онкологических заболеваний [1].
Злокачественные заболевания репродуктивной системы — рак молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ) и рак предстательной железы (РПЖ) — являются значимой медицинской и социальной проблемой ввиду высоких показателей заболеваемости и смертности. Эти виды онкологических заболеваний могут быть генетически обусловленными и связанными с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и других генах, которые могут передаваться по наследству [2].
«Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за регулярное восстановление нашей ДНК, когда в ней происходят критичные повреждения под воздействием различных факторов окружающей среды. Однако если эти гены не работают должным образом, то в ДНК постепенно накапливаются изменения, которые могут спровоцировать бесконтрольное деление клеток и запустить онкологический процесс. Знание о наличии мутации в определенных генах значительно увеличивает шансы на то, что болезнь удастся обнаружить на ранней стадии. Именно поэтому родственники пациентов, у которых были выявлены РМЖ, РЯ и РПЖ, должны относиться к своему здоровью особенно внимательно. Следует отметить, что для онкологических пациентов с 2020 года тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 включено в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи гражданам РФ в рамках базовой программы ОМС», — прокомментировала Ирина Анатольевна Демидова, к. м. н., заведующая молекулярно-биологической лабораторией Московской городской онкологической больницы № 62 Департамента здравоохранения г. Москвы.
Определение генетической предрасположенности к развитию рака помогает проводить профилактические мероприятия и выявлять заболевание на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно. Для тех пациентов, у которых онкологическое заболевание уже возникло, обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно подобрать персонализированное лечение. Понимание биологии опухоли и расшифровка генома человека привели к кардинальному изменению подходов к терапии генетически обусловленных видов рака, поэтому крайне важно, чтобы россияне знали о возможности пройти такое молекулярно-генетическое тестирование и понимали его значимость.
В социологическом исследовании, задачей которого было выявить уровень осведомленности россиян о генетически обусловленных видах рака, приняли участие 800 мужчин и женщин трудоспособного возраста 30−60 лет, проживающие в крупных городах по всей стране. По результатам исследования выяснилось, что только 40% респондентов знают, что является основными факторами, провоцирующими развитие таких онкологических заболеваний, как РМЖ, РПЖ и РЯ, правильно отмечая генетическую предрасположенность в 78% случаев.
Почти половина всех респондентов знают о генетической обусловленности рака молочной железы (49%), при этом о наследственной природе рака яичников и рака предстательной железы осведомлены только 20% и 16% соответственно. Более половины респондентов (66%) никогда не слышали про мутации в генах BRCA, ответственных за развитие наследственных видов рака, хотя почти у каждого четвертого респондента (24%) есть кровные родственники, страдающие одним из этих заболеваний. О том, что тестирование на наличие генетических мутаций и предрасположенности к определенным видам рака доступно в России, знают лишь 20% опрошенных. Большинство респондентов (97%) никогда не проходили тест на наличие мутации в генах BRCA, однако 70% из них хотели бы сдать анализ и узнать свой BRCA-статус. Самые известные респондентам методы лечения онкологических заболеваний — химиотерапия (94%), хирургическая операция (88%) и лучевая терапия (80%). Большинство опрошенных не слышали о существовании таких современных видов лечения онкологических заболеваний, как иммунотерапия (32%) и таргетная терапия (8%), а с понятием «персонализированная медицина» знакомы менее половины респондентов (45%). Хорошая новость, что почти половина участников исследования (48%) считают, что на ранних стадиях болезнь можно вылечить, еще 23% ответили, что при адекватном лечении рака можно продлить жизнь, а 18% считают, что рак — это тяжелое заболевание, но, несмотря на это, отдельные его виды научились вылечивать [1].
Ирина Валерьевна Боровова, президент межрегиональной общественной организации онкологических пациентов «Здравствуй!», отметила: «Мой личный опыт и опыт нашей организации показывает, что грамотно выстроенное информационное сопровождение и психологическая поддержка имеют важное значение и помогают в лечении. Для этого мы должны преодолеть табуированность онкологической темы в обществе и повышать осведомленность обо всех возможностях современной медицины, чтобы человек стал более ответственно относиться к своему здоровью».
«Определение статуса мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 играет большую роль для выбора подхода к лечению. Благодаря научным исследованиям произошел колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью персонализированной терапии в онкологии. Современные методы лечения, которые уже доступны в России, дают возможность пациентам с генетически обусловленными видами злокачественных опухолей получить более эффективное специализированное лечение», — сказала Евгения Викторовна Логачева, медицинский директор по онкологии компании «АстраЗенека», Россия и Евразия.
________________________________
О раке молочной железы
Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по заболеваемости занимает рак молочной железы (РМЖ). С 2008 по 2018 год заболеваемость РМЖ выросла на 22,15%, а в 2018 году в России было выявлено 70 682 новых случаев РМЖ. При этом первичный диагноз в трети всех случаев ставится на поздних стадиях заболевания (в 20,6% случаев на — третьей и в 7,8% случаев — на четвертой стадии) [3−4]. Мутации в генах BRCA½ среди всех пациенток с РМЖ наблюдаются примерно в 5% случаев, а у пациенток с соответствующим семейным анамнезом это число возрастает примерно до 24%. У пациенток с этими мутациями диагноз часто устанавливают в более молодом возрасте и имеет место более агрессивное заболевание [5−12].
О раке яичников
Рак яичников (РЯ) занимает восьмое место среди онкологических заболеваний, диагностированных у женщин во всем мире, и девятое место — в России [13, 3]. В России с 2008 по 2018 год наблюдалась четкая тенденция к увеличению частоты возникновения РЯ — прирост показателей заболеваемости составил 10,19%. Число заболевших РЯ в 2018 году достигло 14 318 новых случаев, при этом заболеваемость составила 18,9 случая на 100 000 женского населения [3, 4]. На долю РЯ приходится больше смертей, чем на другие гинекологические злокачественные новообразования: в 2018 году от РЯ умерли 7616 женщин, что составило 34% смертей от злокачественных новообразований женских половых органов и 5,5% среди всех злокачественных опухолей у женского населения [3, 4]. При Р Я мутации в генах BRCA½ выявляются в 22−28% случаев [2].
О раке предстательной железы
Рак предстательной железы (РПЖ) стоит на втором месте по частоте встречаемости среди всех злокачественных новообразований у мужчин. В России за 2019 год диагностировали 44 706 новых случаев данного заболевания. В 2019 году среди всех пациентов, у которых выявили РПЖ, 39,4% составили пациенты с III-IV стадиями, лечение которых требует применения комбинированной и комплексной терапии, включая гормональную терапию. РПЖ является пятой по частоте причиной смерти мужского населения от рака в России. В 2018 году от данного заболевания скончались 13 007 человек [3]. У пациентов, заболевших РПЖ, развитие заболевания может быть обусловлено наследственными мутациями, как при развитии женских опухолей, а также и соматическими мутациями в генах гомологичной рекомбинации (генах HRR), приобретенными пациентами в процессе жизнедеятельности. Так, мутации генов HRR встречаются примерно у 20−30% пациентов с метастатическим кастрационно-резистентным РПЖ [14].
О компании «АстраЗенека»
«АстраЗенека» является международной научно ориентированной биофармацевтической компанией, нацеленной на исследование, разработку и вывод на рынок рецептурных препаратов преимущественно в таких терапевтических областях, как онкология, кардиология, нефрология и метаболизм, респираторные и аутоиммунные заболевания. Компания «АстраЗенека», базирующаяся в Кембридже (Великобритания), представлена более чем в 100 странах мира, а ее инновационные препараты используют миллионы пациентов во всем мире.
Список литературы:
- https://www.facebook.com/220 571 538 034 706/posts/3 570 252 376 399 922/?d=n (дата обращения: 10.11.2020)
- http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA12
- Каприн А. Д., Старинский В. В., Петрова, Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2018 году (заболеваемость и смертность) / МНИОИ им. П. А. Герцена, филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019
- Каприн, А. Д., Старинский, В. В., Петрова, Г. В. Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году / МНИОИ им. П. А. Герцена, филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019
- Høberg-Vetti et al. Eur J Hum Genetic, 2016
- Gomes et al. Breast Cancer Res Treatment, 2007
- Hernandez JE et al. Hered Cancer Clin Pract, 2014
- Bu et al. Int J Cancer 2016 139, 1091−1097
- Abugattas J et al. Clin Genetics, 2015
- Kim R et al SABCS 2017 poster P5−08−28
- Winter et al. Ann Oncol. 2016 Aug; 27 (8): 1532−1538
- Kast et al., J Med Genet 2016; 53: 465−471
- https://www.wcrf.org/dietandcancer/cancer-trends/worldwide-cancer-data
- Mateo J. et al. DNA-repair defects and olaparib in metastatic prostate cancer. New England Journal of Medicine, 2015, 373 (18), pp. 1697−1708
Информация, предназначенная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача.
ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», 123112, Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д. 21, стр. 1. Тел. +7 (495) 799-56-98 www.astrazeneca.ru
LYN_RU-8884_11/3/2020